发病率低于十万分之一！学习手僵、跑步胸闷，13岁女孩怪病缠身四年，谜底藏在基因里！-每日消息

鲁网12月31日讯学习时，双手会突然僵住，运动时，会突发胸闷、气短、全身紧绷，13岁女孩冉冉（化名）的这些奇怪的症状断断续续缠了整整四年。看过好几家医院，有的说是哮喘，有的说是心理问题，治疗做了不少，但症状依旧。直到她来到经验丰富的北京大学人民医院青岛医院儿内科，谜团才被慢慢揭开……

(资料图片)

近日的一天早晨，冉冉像往常一样坐在书桌前，当她握笔时，一种熟悉的窒息感猛然出现：

胸闷压迫，呼吸急促，紧接着双手僵硬地蜷缩成拳，无法展开。二十分钟后，症状逐渐褪去，仿佛什么都没发生过……

这不是冉冉第一次出现奇怪的症状。

四年前，她在一次跑步后突然胸闷、呼吸急促、面色苍白。当地医院检查一切正常。

一年前，症状重现，家人再次带孩子就诊，肺功能检查提示异常，她被诊断患有运动性哮喘。然而，规律吸入药物后胸闷依旧。在外院，从头颅磁共振到视频脑电图，查遍所有项目，结果依旧指向正常。

当生理检查无法解释症状，孩子有没有可能是青春期心理问题，或是学习压力大？家长找心理医生给孩子进行心理疏导，但冉冉在写作业、情绪紧张时，发作得更频繁。一家人感到深深的无力，辗转多地，为什么就是找不到原因？

谜团迎刃而解！

走进北京大学人民医院青岛医院儿内科时，冉冉的病例已经厚厚一叠。接诊医生满宜刚主任仔细翻阅，心中疑窦丛生。一个13岁的女孩，发育良好，常规查体没有异常。难道是罕见的神经系统疾病？或是某种不典型的肌肉问题？就在思路陷入僵局时，医生亲眼目睹孩子发病。

一天清晨，冉冉在病房里刚拿起笔没多久，再次出现四肢麻木、僵硬的症状。医生迅速检查，发现她生命体征平稳，血氧饱和，肺部听诊没有哮鸣音，肌力检查也无典型异常。儿内科医生判断，这不是功能性问题，而是深层的生理机制在作祟。

与家长深入沟通后，儿内科确定了一条新的路径，进行全外显子基因测序，从根源的遗传密码中寻找答案。

最终，真相水落石出！基因检测报告显示，CLCN1基因存在一处来自父亲的杂合突变。

这个突变导致骨骼肌氯离子通道功能异常，医学上称为先天性肌强直。这是一种发病率低于十万分之一的罕见遗传病。

这种疾病使得患者的肌肉在接收到启动信号后，过度兴奋且难以放松，从而出现运动起始时的僵硬、无力。冉冉握笔、跑步时感觉的胸闷和僵硬，正是呼吸肌和肢体肌肉的表现。寒冷、疲劳、情绪紧张都会成为诱因，这也解释了她为何在清晨写作业时频繁发作。该病在儿童期极为罕见，且常规检查在症状缓解期难以捕捉异常。

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